广州最厉害的儿童康复中心-广州康复医院

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在日常生活中，先天性软骨发育不良并不常见，许多人甚至没有听说过这种疾病，但它是临床实践中侏儒症的主要原因之一。虽然这种疾病主要是由遗传和基因突变引起的，但一旦感染，就会对人体造成重大危害。在这种情况下，我们需要详细了解这种疾病的症状，以便在发生时及时采取治疗措施。

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1.头部发育异常。先天性软骨发育不全的患者通常头部尺寸显著增加，额叶区域通常更突出。此外，患者可能会出现鼻子扁平和马鞍形鼻梁等症状。在一些患者中，也可能出现轻度脑积水，但患者的智力发育不会受到任何影响。

2.胸骨区发育异常。病后，患者的胸腔通常会发育成较小的形状，胸椎出现明显的后部突出，腰椎出现明显的前部突出，肋骨发育比正常情况短得多，这可能会导致患者的臀部出现特别突出。

3.四肢发育异常。一般来说，与正常人相比，先天性软骨发育不良患者的肢体和手指发育明显不同。患者的上肢可能会出现尺骨比桡骨长的现象，而下肢的腓骨比胫骨长，也可能呈拱形。此外，患者的手指比正常人短得多，粗得多。

4.整体骨骼异常。如果我们从整体骨骼的角度观察患者，我们可以发现患者整体骨骼的比例与健康人群的比例不同。通过肉眼，我们可以看到患者四肢和躯干之间的比例存在异常。随着患者年龄的增长，这种不协调的骨骼比例变得更加明显，最终导致我们所说的侏儒症。

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了解上述内容后，我们可以了解先天性软骨发育不良的基本症状和该疾病的严重程度。面对这种情况，家属应确保患者在确定病情后及时接受治疗，通过生长激素治疗和并发症治疗，帮助患者治疗症状，防止症状恶化。