广州医院康复周-广州康复医院

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　　神经纤维瘤有哪些症状？神经纤维瘤表现复杂多样，既可以呈局限、孤立的肿物，也可以是神经纤维瘤病的症状表现之一，同时出现典型的皮肤咖啡牛奶斑、皮肤褶皱雀斑、虹膜错构瘤、骨骼畸形和认知功能障碍等症状（NF1），或出现中枢神经系统或周围神经系统病变的症状（NF2）。

典型症状

1、局限性神经纤维瘤

通常表现为发生于皮肤表面的孤立的肿物，可分布于躯干、四肢及面部等各个位置。多呈圆顶状软结节，表面光滑，皮肤完好，可为正常肤色或淡红色、粉红色、黄褐色。位于皮内者，可隆起呈囊样，按压后下陷放手后恢复，无疼痛感；位于浅表神经者，可出现疼痛、感觉异常等。

2、Ⅰ型神经纤维瘤病

典型表现包括皮肤咖啡牛奶斑、腋窝和（或）腹股沟雀斑、虹膜错构瘤（Lisch结节）和多发性神经纤维瘤等。

（1）咖啡牛奶斑：是无凸起的色素沉着病损，颜色自棕褐色至深棕色不等且均匀。通常出现于出生后1年内，在儿童期早期数量增加，数量随时间推移而稳定。存在6个或以上咖啡牛奶斑，则高度提示NF1。

（2）雀斑（Crowe征)：比咖啡牛奶斑小，出现时间更晚，多成群出现于皮肤摩擦部位，尤其是腋窝和腹股沟区域。出生时雀斑通常不明显，常到3~5岁时出现，常首发于腹股沟区。雀斑还可出现于其他易摩擦部位，可表现为弥漫性。

（3）虹膜错构瘤（Lisch结节）：是虹膜凸起的棕褐色错构瘤，常见于双侧，呈半球形白色或黄棕色隆起斑点，境界清楚的胶样结节。是NF1的一种特异性表现，对视力无影响。6岁以下患儿中检出率不足10%，但可见于超过90%的成人患者。

（4）多发性神经纤维瘤：根据其表现类型，又可分为皮肤型神经纤维瘤、结节型神经纤维瘤、丛状神经纤维瘤等。其中皮肤型神经纤维瘤最常见，多表现为质软、无蒂或有蒂的肿瘤，肿瘤边缘清楚，无包膜，数量可从几个到几千个不等，在躯干部分布最为密集；结节型神经纤维瘤可表现为生长在皮下的离散性病变，也可为生长在体内深部的病变，部分肿瘤会发生恶变；丛状神经纤维瘤可位于表浅位置并伴有皮肤和软组织过度生长，也可位于体内深部，或者同时分布在浅表和深部，多沿神经长轴呈弥漫性生长，可累及多条神经干、分支及神经丛，可侵及周围组织，部分患者会出现疼痛、功能障碍、外观缺陷及恶变等。

（4）骨损害

主要表现为骨发育不良、假关节等，部分患者可出现身材矮小、脊柱侧凸、脊椎发育缺陷、蝶骨翼发育不良、非骨化性纤维瘤和骨质疏松等。

（5）神经系统症状

部分患者可出现中枢神经损害症状，如认知缺陷、学习障碍、癫痫发作等神经系统障碍。

（6）心血管症状

部分患者可出现多种心血管疾病，如肺动脉狭窄、动脉瘤、动静脉瘘等。

3、Ⅱ型神经纤维瘤病

以中枢神经系统肿瘤或外周神经系统的多发性肿瘤综合征为特征，其中以双侧前庭神经鞘瘤为特征性表现。因此，患者多可出现耳鸣、听力下降、眩晕、前庭症状等，部分患者可出现视力障碍、皮肤损害等症状。

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