广州医院康复治疗-广州康复医院

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　　神经纤维瘤是什么疾病？神经纤维瘤是一组良性的周围神经鞘膜肿瘤，由神经鞘细胞、轴索、（成）纤维细胞和神经束膜样细胞等混合组成，其内常夹杂残留的有髓或无髓神经纤维。根据其生长模式可以分为局限性（孤立性）神经纤维瘤、弥漫性神经纤维瘤和丛状神经纤维瘤。

　　通常情况下，局限性神经纤维瘤主要表现为散发病例，多表现为局限或孤立的圆或梭状硬韧肿物、小结节、脂肪瘤样包块；而后两者多为多发性神经纤维瘤，与神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF）相关，属于基因突变所致的常染色体显性遗传病。

临床分类

1、根据生长模式可以分为局限性（孤立性）神经纤维瘤、弥漫性神经纤维瘤和丛状神经纤维瘤。

（1）局限性神经纤维瘤：通常表现为发生于皮肤表面的单个肿物，可发生于体表的任何部位。部分患者可能与遗传因素有关，部分患者则没有家族史及基因突变，其病因尚不明确，临床表现缺乏特异性，主要通过典型的病理学改变进行诊断。

（2）弥漫性神经纤维瘤：好发于儿童或青年人头颈部，其次为躯干和四肢，通常表现为皮肤表面板块状隆起。约10%的患者伴有1型神经纤维瘤病。弥漫性神经纤维瘤可能影响皮肤、软组织和骨骼。

（3）丛状神经纤维瘤：较少见，多累及儿童的头颈部大神经/神经丛，也可波及四肢，严重时称为神经瘤性象皮病。患者几乎均伴有1型神经纤维瘤病，并具有一定的恶变倾向。

2、多发性神经纤维瘤又称为神经纤维瘤病（neurofibromatosis），属于遗传疾病，根据基因突变情况和临床表现，主要分为1型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1，NF1）和2型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 2，NF2）。

（1）NF1：由肿瘤抑制基因神经纤维蛋白（NF1）基因突变所致，病变可累及皮肤、神经、骨骼、肌肉、内脏等多个系统。

（2）NF2：由位于22号染色体上的（NF2）基因突变所致，病变常以双侧前庭神经鞘瘤为特征表现。

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