广州软骨发育不全到底是什么原因引起的呢?-广州康复医院

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软骨发育不全是一种与染色体遗传有关的疾病，也是一种导致新生儿死亡的疾病。它危及新生儿的安全，给受影响儿童的家庭带来巨大痛苦。然而，奇怪的是，大多数患者的父母发育正常。那么，软骨发育不全的原因是什么？

广州软骨发育不全到底是什么原因引起的呢?

软骨发育不全，也称为胎儿软骨营养障碍、软骨营养性侏儒症等。它是一种由软骨内成骨缺陷引起的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为一种特殊类型的矮小短肢侏儒。智力和身体发育良好。

软骨发育不全是一种常染色体显性遗传疾病，很大一部分病例在新生儿期导致死产或死亡。大多数患者的父母发育正常，这表明这可能是自发基因突变的结果。分子遗传学研究发现，位于4号染色体短臂上的编码成纤维细胞生长因子受体的基因存在点突变。

临床表现是孩子出生时躯干和四肢不成比例，头部大，四肢短，躯干长度正常。近端肢体比远端肢体受影响更大，例如股骨比胫骨和腓骨短，肱骨比尺骨和桡骨短。这一特征随着年龄的增长而变得更加明显，并逐渐形成侏儒症。面部特征包括塌鼻梁、突出的下巴和宽阔的额头。中指和无名指不能靠得很近，它被称为三叉戟手。可能存在肘关节屈曲挛缩和桡骨头脱位，下肢短而弯曲呈拱形，肌肉显得特别笨重。脊柱的长度是正常的，但胸椎后凸可能发生在婴儿期。婴儿期枕骨大孔狭窄也很常见，主要症状是下背部和腿部疼痛以及间歇性跛行。情报一般不受影响。

因为大多数病例是由未受疾病影响的父母中完全不可预测的基因突变引起的。遗传咨询可以帮助受影响的成年人进行选择性繁殖。早期诊断和治疗是预防和治疗这种疾病的关键。如果婴儿没有过早死亡，他们可以胜任各种工作，成年后预后良好。

广州软骨发育不全到底是什么原因引起的呢?

这种疾病经常出乎意料地发生，夺走了儿童脆弱的生命。因此，我们应该更加重视它。早期诊断和治疗是预防和治疗儿童软骨发育不良的关键。因此，要做好预防工作，家长也要保持良好的态度来面对这些情况。如果他们没有因为疾病而失去生命，他们未来的生活仍然会非常幸福。